1.研究の対象
iPS細胞：
　2008年から埼玉県立小児医療センター、大阪大学医学部付属病院、京都大学医学部付属病院において軟骨形成異常症と診断され、組織の一部(ほとんどは皮膚、末梢血、気管切開や整形外科手術など外科的処置に伴って採取する場合は切開創)を採取された方
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2.研究目的・方法
　軟骨形成異常症は全身の成長軟骨の働きが悪くなり、骨格変形を来たす種々の疾患の総称です。多くの疾患において、成長軟骨の働きが悪くなる仕組みがわかっておらず、治療薬がありません。その理由の一つは、軟骨は貴重なので患者さんの軟骨を用いた研究が行えないためです。そこで本研究では、軟骨形成異常症の患者さんの皮膚を少量採取させていただき、皮膚線維芽細胞を、試験管の中で細胞リプログラミング技術を用いて軟骨に変えます。このようにして作った軟骨は、患者さんの体内の疾患軟骨に相当する性質を持つため、病気が起きる仕組みを調べたり、治療薬を探す研究に役立ちます。
　本研究は、埼玉県立小児医療センターで軟骨形成異常患者さんから採取された線維芽細胞等を京都大学iPS細胞研究所に送り、京都大学iPS細胞研究所で線維芽細胞からiPS細胞を作製しました。大阪大学では、iPS細胞を軟骨細胞ヘ分化させます。あるいは、線維芽細胞を直接、散骨細胞に変換します。このようにして作った軟骨細胞を使って、病気が起きる仕組みを調べ、治療薬を探す研究を行います。
研究期間：研究機関の長の許可日～2032年3月31日
　
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3.研究に用いる試料・情報の種類
　iPS細胞
　＜試料＞京都大学iPS細胞研究所iPS細胞ストックから配布されるiPS細胞と
　　　　　それから分化誘導した軟骨組織およびその抽出物
　＜情報＞性別、年代、ゲノムデータ等
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4.外部への試料・情報の提供
　該当なし
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5.研究組織
​　大阪大学大学院医学系研究科　妻木範行
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　＜既存試料・情報の提供のみを行う機関＞
　京都大学iPS細胞研究所　妻木範行
　京都大学iPS細胞研究所　高須直子
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6.お問い合わせ先
　本研究に関する質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせください。
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　照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先
　住所：〒565-0871　大阪府吹田市山田丘2-2
　TEL：06-6879-3321
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　担当者：大阪大学大学院医学系研究科生化学・分子生物学講座　堀家なな緒
​　研究責任者：大阪大学大学院医学系研究科生化学・分子生物学講座　妻木範行
​　研究代表者：大阪大学大学院医学系研究科生化学・分子生物学講座　妻木範行